骨の異常な成長と奇形!当事者が線維性骨異形成症についてわかりやすくまとめてみた

自分の身体の「骨」に異常を感じていませんか?

足や顔に異常に膨らんでいる箇所はありませんか?

もしかしたら、その症状は「線維性骨異形成症」かもしれません。

この記事では、線維性骨異形成症と診断されている私自身が「線維性骨異形成症」を調べ、まとめました。

この記事を読むと、線維性骨異形成症という病気がどのようなものなのかを知ることができます。

結論を言ってしまうと、

線維性骨異形成症は骨が異常に成長し、奇形や硬化が起こる病気

です。

それでは、詳しく解説していきます。

線維性骨異形成症の症状

線維性骨異形成症の症状は、人によって異なる場合がありますが、一般的な症状には以下のようなものがあります。

  1. 骨の異常な成長や硬化
  2. 関節の可動域の制限
  3. 疼痛や不快感
  4. 骨の形状やサイズの変化

これらの症状は、年齢とともに進行する場合があり、生活の質に大きな影響を与えることがあります。

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私の場合、右の頬の骨が異常に成長し硬化しています。

疼痛や不快感もあり、お薬で痛みを抑えています。

線維性骨異形成症の原因

線維性骨異形成症の原因は、遺伝子の突然変異によるものであり、特にACVR1遺伝子の変異が関連しています。

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ACVR1遺伝子とは、骨組織や軟骨の分化を誘導、促進するタンパク質(BMP)と結合することにより骨形成のシグナルを伝達するタンパク質です。

このACVR1遺伝子の変異によって骨形成のバランスが崩れ、異常な骨組織が生成されることが知られています。

ただし、この疾患は遺伝的な要因だけでなく、特定の外部要因も影響を与える可能性がありますが、まだ研究の途中段階です。

線維性骨異形成症の診断

線維性骨異形成症の診断は、症状や家族歴、画像検査などをもとに行われます。

X線、CTスキャン、MRIなどの画像検査は、異常な骨の組織やその骨が与える影響を観察するために使用されます。

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私は経過観察として、2年に1回の頻度でCT検査を受けています。

また、遺伝子検査が行われることもあります。

線維性骨異形成症の治療法


現時点では、線維性骨異形成症の根本的な治療法は確立されていません。

主な治療目標は、症状の管理や合併症の予防です。

  1. 疼痛管理:非ステロイド性抗炎症薬(NSAIDs)や疼痛管理薬などが使用されます。
  2. 物理療法:関節の可動域を維持するための運動療法や理学療法が行われます。
  3. 外科手術:関節の制限や異常な骨の形状を改善するための手術が行われる場合があります。
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私は、日常的な疼痛管理としてお薬を服薬しています。

過去に2度、膨らみすぎた右頬の骨を削る手術もしています。

線維性骨異形成症の経過

線維性骨異形成症の経過は、症状の重症度や合併症の有無によって異なります。

軽度の症状の患者は、通常の日常生活を送ることができます。

しかし、重症の場合は生活の質に大きな影響を与えることがあります。

定期的なフォローアップのために、定期的に検査を受けたり通院をすることは大切です。

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私の場合は、顔や頭部に大きな衝撃が加わることがなければ、通常の日常生活を送って良いことになっています。

子供たちの遊ぶボールなどが怖くなってしまいましたが、それ以外は普通の生活を送っています。

まとめ:通院等を通して適切に症状を管理しよう

線維性骨異形成症は骨が異常に成長し、奇形や硬化が起こるまれな疾患でしたね。

まだまだ研究途上の疾患です。

私たち患者や家族は、適切な医療との連携を通じて、症状の管理や生活の質の向上に努めることが重要です。

違和感のある時は「形成外科」や「整形外科」を受診してみてくださいね。

それでは、今日もゆるっと生きましょう〜!

線維性骨異形成症の体験記はこちら

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ののメンタルヘルス・スペシャリスト双極症ブロガー
自分の記憶と自分への教訓を残すために記事を更新しています。 双極性障害とともに生きる日々のことや気になっていること、おすすめしたいものなどを発信します。